5. Újszülöttkori és genetikai szűrővizsgálatok, prevenció
[[Jegyzet-gyerekgyógy.pdf#page=27]]
Az újszülöttkori szűrés lényege
NBS (newborn screening) célja meghatározott veleszületett, ritka (metabolikus-, endokrin- és egyéb) betegségek korai felismerése, ami lehetővé teszi a célzott kezelést és a súlyos szövődmények prevencióját
Feltételei
Van hatékony és költséghatékony szűrőmódszer
Ismert kórlefolyás és gondozási terv
Elérhető hatékony terápia
Korai diagnózis és kezelés jobb prognózist jelent
században kezdődött
2007 óta van tömegspektroszkópia is -> sok új
48-72. óra között sarokvérből
Jelenleg Mo.-on 27 db betegség
Tünetek nem specifikusak -> szűrni kell
Ha + verifikálni kell
Aminosav és acilkarnitin profil alapján
Phenylketonuria -> fenilalanin nő
Ureaciklus zavarok -pl. Citrullinaemia (ASS hiány) ->citrullin nő
Proprionsav-aciduria -> proprionil-karnitin nő
Közepes szénláncú acil-KoA-DH hiány (MCAD) -> C8-C10 acil karnitinek nőnek
Fotometriás mérés
Galactosaemia -> galactose nő
Biotinidázhiány -> enzimakt. csökk.
Congen. hypothyreosis -> TSH nő
Stb.
CF -> IRT (immunreactive tripsinogen)
SMA -> SMN1 7-es exon deléció
Nem kell, de a maradék
Izovaleriánsav aciduria (IVA)
Metilmalonsav aciduria (MMA)
Glutársav aciduria I. típus (GA-I)
Rövid (SCAD), Hosszó (LCHAD), Nagyon Hosszú (VLCAD) acil-KoA-DH hiány